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染色体异常
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查
论
编
染色体异常
(
Q90–Q99
,
758
)
常染色体
染色体三倍体症
/
染色体四倍体症
唐氏综合征
21
爱德华氏综合征
18
巴陶氏综合征
13
9-三体症
9p-四体症
8-三体症
8
22-三体症
/
猫眼综合征
22
16-三体症
单染色体症
/
缺失
1q21.1缺失综合征
/
1q21.1重复综合征
/
TAR综合征
1
沃夫-贺许宏氏综合征
4
猫哭症
/
5号染色体长臂缺失综合征
5
威廉氏综合征
7
雅各布森综合征
11
米勒·迪克综合征
/
史密斯·马吉利氏综合征
17
迪乔治综合征
22
22q11.2微远端部分缺失综合征
22
22q13缺失综合征
22
基因组铭印
天使人综合征
/
普瑞德威利综合征
(
15
)
18号染色体短臂远端缺失综合征
/
18号染色体短臂近端缺失综合征
X
/
Y
性联
单染色体症
特纳氏综合征 (45,X)
染色体三倍体症
/
染色体四倍体症
,
非整倍体
/
镶嵌
克氏综合征 (47,XXY)
48,XXYY
48, XXXY
49, XXXYY
49,XXXXY
三染色体X综合征 (47,XXX)
48,XXXX
49, XXXXX
XYY-三体 (47,XYY)
48,XYYY
XYYYY综合征 (49, XYYYY)
46,XX/XY
易位
白血病
/
淋巴瘤
淋巴性
伯基特氏淋巴瘤
t(8
C-Myc
;14
IGH
)
滤泡性淋巴瘤
t(14
IGH
;18
BCL2
)
被套细胞淋巴瘤
/
多发性骨髓瘤
t(11
CCND1
:14
IGH
)
间变性大细胞淋巴瘤
t(2
ALK
;5
NPM1
)
急性淋巴性白血病
骨髓性
费城染色体
t(9
ABL
; 22
BCR
)
急性成髓细胞白血病伴成熟
t(8
RUNX1T1
;21
RUNX1
)
急性早幼粒细胞白血病
t(15
PML
,17
RARA
)
急性巨核细胞白血病
t(1
RBM15
;22
MKL1
)
其他
尤文氏肉瘤
t(11
FLI1
; 22
EWS
)
滑膜肉瘤
t(x
SYT
;18
SSX
)
隆突性皮肤纤维肉瘤
t(17
COL1A1
;22
PDGFB
)
粘液样脂肪肉瘤
t(12
DDIT3
; 16
FUS
)
促结缔组织增生型小圆细胞癌
t(11
WT1
; 22
EWS
)
腺泡状横纹肌肉瘤
t(2
PAX3
; 13
FOXO1
) t (1
PAX7
; 13
FOXO1
)
其他
X染色体易裂症
单亲源二体
XX男性性别逆转综合征
环状染色体
(
14
;
15
;
18
;
20
)
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