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Multiple abnormalities
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查
论
编
先天性障碍
症候群 (
ICD-10 第十七章:先天畸形、变形和染色体异常
,
List of ICD-9 codes 740–759: congenital anomalies
)
Craniofacial abnormality
Acrocephalosyndactylia
亚伯氏症
Carpenter syndrome
Pfeiffer syndrome
Saethre–Chotzen syndrome
Sakati–Nyhan–Tisdale syndrome
Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome
other
:
Baller–Gerold syndrome
独眼畸形
Goldenhar syndrome
牟比士症候群
矮小
1q21.1 deletion syndrome
Aarskog–Scott syndrome
柯凯因氏症候群
Cornelia de Lange Syndrome
Dubowitz syndrome
Noonan syndrome
Robinow syndrome
Silver–Russell syndrome
Seckel syndrome
Smith–Lemli–Opitz syndrome
特纳氏综合症
Congenital limb deformities
s
Adducted thumb syndrome
Holt-Oram症候群
Klippel–Trénaunay–Weber syndrome
Nail–patella syndrome
鲁宾斯坦-泰必氏综合症
原肠胚形成
/
中胚层
:
Caudal regression syndrome
Ectromelia
美人鱼综合症
VACTERL association
Overgrowth syndrome
s
贝克威思-威德曼症候群
Proteus syndrome
Perlman syndrome
Sotos syndrome
Weaver syndrome
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
Benign symmetric lipomatosis
Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome
Neurofibromatosis type I
Laurence–Moon–Bardet–Biedl
巴德-毕德氏症候群
Laurence–Moon syndrome
Combined/other,
known locus
2号染色体
(
Feingold syndrome
)
3号染色体
(
Zimmermann–Laband syndrome
)
4号染色体
/
13号染色体
(
Fraser syndrome
)
8号染色体
(
腮-耳-肾症候群
,
CHARGE联合畸形
)
12号染色体
(
Keutel syndrome
,
Timothy syndrome
)
15号染色体
(
马凡氏症候群
)
19号染色体
(
Donohue syndrome
)
Multiple
Fryns syndrome
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